ilustrasi (Pexels/Wesley Wilson)
Mendengar nama penyakit langka, mungkin banyak yang bertanya-tanya soal penyakit tersebut. Hanya saja, penyakit langka tak seperti penyakit yang banyak dijumpai atau diderita kebanyakan orang. Seperti namanya, penyakit langka adalah penyakit yang diderita oleh sangat sedikit orang.
Selain jumlah penderitanya yang sedikit, penyakit langka juga sulit didiagnosis dokter karena bersifat kronis, progresif dan mengancam kehidupan penderita. Dari hampir delapan ribu jenis penyakit langka di seluruh dunia, baru sekitar 5 persen penyakit langka yang sudah memiliki pengobatan dan terapi.
Dokter ahli metabolisme dari Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) Damayanti Rusli Sjarif menjelaskan pentingnya upaya pengobatan bagi para penderita penyakit langka.
"Walau sedikit, kehidupan penderita penyakit langka ini tetap harus diperjuangkan. Mereka sama seperti yang lain dan berhak untuk hidup," kata kata Damayanti saat memperingati Hari Penyakit Langka di Jakarta, Rabu (28/2).
Damayanti menyebut penyakit langka umumnya diderita oleh anak-anak. Sebanyak 80 persen penyakit langka disebabkan oleh kelainan genetik dan sisanya faktor lingkungan seperti sinar radiasi.
Gejala penyakit langka mulai terlihat beberapa hari setelah lahir atau saat usia beberapa bulan.
Gejala dan tanda-tanda yang muncul dari hampir delapan ribu jenis penyakit langka ini juga berbeda satu sama lain. Namun, Damayanti menyoroti tiga gejala utama yang mesti diperhatikan para orang tua dan segera membawa anak ke rumah sakit yakni penerimaan ASI, kemunduran perilaku dan sakit yang tidak kunjung sembuh.
"Saat anak lahir normal, lalu beberapa hari setelahnya tidak bisa minum ASI, itu salah satu gejala yang banyak terjadi. Yang kedua, terjadi kemunduran dari yang bisa duduk atau jalan lalu tidak bisa. Lalu, sakit yang diobati tapi tidak sembuh-sembuh. Ini patut curiga," tutur Damayanti.
Beberapa penyakit langka juga bisa langsung dapat diketahui lewat bentuk wajah seperti kepala membesar. Namun, banyak penyakit langka sulit didiagnosis karena memerlukan banyak tes.
Damayanti mengakui dokter sulit mendiagnosis penyakit langka karena banyak dokter yang kurang berpengalaman lantaran kasus penyakit langka yang jarang dijumpai.
Setelah berhasil didiagnosis, dokter juga memiliki banyak tantangan karena pengobatan dan perawatan bagi penderita penyakit langka masih sulit didapat dan harga yang mahal.
Dalam beberapa kasus penyakit langka seperti mukopalisakaridosis (MPS), glycogen storage disease dan gaucher disease hanya dapat mengonsumsi susu dan makanan tertentu. Susu dan makanan yang tergolong dalam obat-obatan itu hanya tersedia di beberapa negara dengan harga mencapai puluhan juta rupiah.
Beberapa terapi, salah satunya terapi sulih enzim untuk pasien MPS tipe IVA dapat memakan biaya Rp3 miliar untuk enam bulan. Terapi ini harus selalu dilakukan.
Penyakit langka juga sulit dicegah karena banyak disebabkan faktor genetik. Damayanti menyebut faktor ini sulit dideteksi karena tidak terlihat, kecuali memiliki faktor keturunan. Kendati demikian, Damayanti meminta agar orang tua langsung bertindak cepat untuk mengobati anak dengan penyakit langka.
"Kita tidak pernah tahu bagaimana genetik. Tapi, kalau ada seperti itu, langsung minta pertolongan. Kita bisa membuat hidupnya lebih baik," ujar Damayanti.
Damayanti juga menyebut saat ini dunia medis masih terus melakukan penelitian tentang penyakit langka dan genetik untuk dapat mengurangi atau menyembuhkan penyakit langka.
